التصلب الجانبي الضموري مرض قاتل في البشر

دستور نيوز

اكتشف العلماء جينات جديدة مسؤولة عن مرض “قاتل” يصيب الإنسان ، وزادت معدلات الإصابة به خلال الفترة الماضية. نقلاً عن “Times News Now” ، أكد أن العلماء قد حددوا أخيرًا الجين المسؤول عن تطوير ALS في البشر. وأظهرت نتائج الدراسة أن الجين “TB73” مسؤول عن إطلاق البروتين الذي ينظم دورة حياة الخلية ، وفي الأشخاص المصابين بالتصلب الجانبي الضموري تنخفض نسب هذا الجين بشكل ملحوظ. اقرأ أيضا || انتشال طفل هندي من حفرة ضيقة بعمق 30 مترا | فيديو ما هو التصلب الجانبي الضموري؟ التصلب الجانبي الضموري هو مرض تنكسي عصبي نادر ومتقدم يصيب الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي. يفقد الأشخاص المصابون بمرض التصلب الجانبي الضموري القدرة على بدء حركة العضلات والتحكم فيها ، مما يؤدي غالبًا إلى الشلل التام والوفاة. يمكن أن تساهم العوامل الجينية والبيئية في تطور مرض التصلب الجانبي الضموري ، حيث يتم تشخيص ما يقرب من 15 بالمائة من الحالات على أنها مرض التصلب الجانبي الضموري العائلي ، عندما يكون هناك أكثر من فرد واحد من أفراد الأسرة مصابًا أيضًا بالمرض. تسمى الحالات التي ليس لها سبب وراثي معروف بالتصلب الجانبي الضموري المتقطع. ماذا عن الجين الجديد؟ قال مؤلف الدراسة لين ب. جورد ، من جامعة يوتا في سولت ليك سيتي بالولايات المتحدة الأمريكية: “لا يزال الكثير غير معروف بشأن الجينات والعمليات التي أدت إلى تطور مرض التصلب الجانبي الضموري”. وتابع: “في حين أن المتغيرات الجينية المعروفة هي المحددات الحاسمة لـ 68 بالمائة من حالات ALS العائلية ، إلا أنها تمثل 17 بالمائة فقط من ALS المتقطع ، ومع ذلك يُعتقد أن ما يصل إلى 61 بالمائة من ALS الضموري المتقطع الجانبي يتأثر أيضًا بالعوامل الوراثية حددت الدراسة عامل خطر وراثي جديد للتصلب الجانبي الضموري المتقطع ، وهو طفرات نادرة في جين TB73. كما وجد الباحثون أن طفرات هذا الجين لها تأثير ضار على وظيفة البروتين ، خاصة وأن البروتين الذي ينتجه هذا الجين هو ضروري لصحة الخلايا العصبية. وجدوا أن 5 من المشاركين لديهم طفرات نادرة في الجين. ثم نظر الباحثون في مجموعتين إضافيتين مصابتين بمرض التصلب الجانبي الضموري المتقطع ، بإجمالي حوالي 2900 شخص ، ووجدوا 19 شخصًا آخر لديهم طفرات نادرة في الجين عندما نظر الباحثون في جينات مجموعة ضابطة مكونة من 324 شخصًا ليس لديهم مرض التصلب الجانبي الضموري ، لم يجدوا أي طفرات في الجين. ووجدت تجارب على الخلية أنه عندما تكون هناك طفرات في هذا الجين ، فإن هذا يؤدي إلى تمايز غير طبيعي للخلايا وزيادة موت الخلايا. .