متلازمة إلبورت | موقع المعلومات

دستور نيوز

التعليم في مجال الطب ضروري جدًا ، فمن المهم أن يزيد الإنسان معرفته في مجال الأمراض والصحة ، ليقي نفسه من أي مرض ، ويشخص أي مرض قبل تفاقمه ، وليكون قادرًا على ذلك. يعامل. سوف نسلط الضوء على متلازمة ألبورت ، ما هي أسبابها ، متلازمة ألبورت هي مرض يضر بالأوعية الدموية الدقيقة في الكلى ، ويمكن أن يؤدي إلى أمراض الكلى والفشل الكلوي ، كما يمكن أن يسبب فقدان السمع ومشاكل في العين ، وتتسبب متلازمة ألبورت. تلف الكلى من خلال مهاجمة الكبيبات. الكبيبات هي وحدات الترشيح الصغيرة داخل الكلى. متلازمة ألبورت مرض وراثي ، مما يعني أنه ينتقل عبر العائلات. وهو ناتج عن تغيرات جينية (طفرات) في بروتين يسمى الكولاجين. الكولاجين مهم للبنية والوظيفة الطبيعية للكلى ، والتغيرات يمكن أن تسبب الكولاجين أيضًا مشاكل في العينين والأذنين ، لأن الكولاجين يساعد في الحفاظ على الأنسجة السليمة في العينين والأذنين. مرادفات متلازمة Elport متلازمة Elport ربما لم تسمع عن متلازمة Elport من قبل ، ولكن قد تعرف المرض باسم آخر. تشمل الأسماء الأخرى لهذا المرض: (سابقًا) التهاب الكلية النزفي العائلي (سابقًا) الصمم الوراثي واعتلال الكلية (سابقًا) التهاب الكلية الوراثي (سابقًا) التهاب الكلية الوراثي مع الصمم الحسي (سابقًا) ما هي الأنواع الجينية لمتلازمة ألبورت؟ هناك ثلاثة أنواع وراثية من متلازمة ألبورت. متلازمة ألبورت المرتبطة بـ X (XLAS) هي الشكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة ألبورت ، وحوالي 80٪ من المصابين بالمرض لديهم متغير مرتبط بـ X. يصاب 90٪ من الذكور بالفشل الكلوي في سن الأربعين. تصاب الإناث بالفشل الكلوي بمعدل أقل وببطء. متلازمة ألبورت الجسدية المتنحية (ARAS) يحدث هذا عندما يحمل كلا الوالدين الجين غير الطبيعي وينقل كلا الوالدين الجين غير الطبيعي إلى الطفل. كلا النسختين من الجين غير الطبيعي ضروريان للتسبب في النوع المتنحي من متلازمة ألبورت. متلازمة ألبورت الجسمية السائدة (ADAS) يحدث هذا عندما يكون أحد الوالدين مصابًا بالمرض وينقل الجين غير الطبيعي إلى الطفل. بمعنى آخر ، هناك حاجة إلى نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي لإحداث المرض. علامات وأعراض متلازمة ألبورت متلازمة إلبورت تتأثر الكلى بجميع أنواع متلازمة ألبورت. تتلف الأوعية الدموية الدقيقة في كبيبات الكلى ولا يمكنها تصفية الفضلات والسوائل الزائدة في الجسم. يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة ألبورت أيضًا من مشاكل في السمع وتشوهات في أعينهم. قد تشمل العلامات والأعراض الأخرى ما يلي: وجود دم في البول (بيلة دموية) ، وهي العلامة الأكثر شيوعًا والأولى لمتلازمة ألبورت مع وجود بروتين في البول (بيلة بروتينية). ارتفاع ضغط الدم. تورم في الساقين والكاحلين والقدمين وحول العينين (يسمى وذمة). بالطبع ، تختلف هذه العلامات والأعراض حسب العمر والجنس والنوع الموروث من متلازمة ألبورت. كيف يتم تشخيص متلازمة ألبورت؟ يجب أخذ تاريخ عائلي لمعرفة ما إذا كان الشخص مصابًا بمتلازمة ألبورت ، ويمكن إجراء واحد أو أكثر من الاختبارات التالية لمساعدة أخصائي الرعاية الصحية في إجراء التشخيص: اختبار البول: يساعد اختبار البول في العثور على البروتين والدم في البول . فحص الدم: يساعد فحص الدم في معرفة مستويات البروتين والفضلات في الدم. معدل الترشيح الكبيبي (GFR): سيتم إجراء اختبار الدم لمعرفة مدى كفاءة الكلى في تصفية الفضلات من الجسم. خزعة الكلى: في هذا الاختبار يتم استئصال جزء صغير من الكلية بإبرة خاصة وفحصها تحت المجهر. اختبار السمع: سيتم إجراء اختبار السمع لمعرفة ما إذا كان سمعك قد تأثر. اختبار الرؤية: سيتم إجراء اختبار الرؤية لمعرفة ما إذا كانت رؤيتك قد تأثرت. الاختبارات الجينية: تساعد في تأكيد التشخيص وتحديد النوع الجيني لمتلازمة ألبورت. كيف يتم علاج متلازمة ألبورت؟ متلازمة إلبورت حاليًا ، لا يوجد علاج محدد لمتلازمة ألبورت. الهدف هو علاج الأعراض والمساعدة في إبطاء تقدم مرض الكلى. قد يشمل ذلك: مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين أو أدوية ARB (أدوية للتحكم في ارتفاع ضغط الدم). مدرات البول (حبوب الماء) قلل من الصوديوم (الملح) في نظامك الغذائي إذا كنت تقترب من مرض الكلى بسبب متلازمة ألبورت. عادة ما تكون عمليات زرع الكلى ناجحة جدًا في الأشخاص المصابين بمتلازمة ألبورت ، وهي أفضل علاج للاقتراب من الفشل الكلوي. المصادر المصدر 1 المصدر 2 المصدر 3