دستور نيوز
مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي (ARPKD) هو حالة وراثية نادرة في مرحلة الطفولة يكون فيها نمو الكلى والكبد غير طبيعي ، وبمرور الوقت ، قد يفشل أي من هذه الأعضاء. غالبًا ما تسبب الحالة مشاكل خطيرة بعد الولادة بفترة وجيزة ، على الرغم من أن حالات أقل قد لا تظهر الشدة حتى يكبر الطفل. يمكن أن يتسبب مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي ARPKD في مجموعة واسعة من المشاكل ، بما في ذلك: الرئة المتخلفة ، والتي يمكن أن تسبب صعوبات شديدة في التنفس بعد الولادة مباشرة. ارتفاع ضغط الدم. كثرة التبول والعطش. مشاكل في تدفق الدم عبر الكبد ، مما قد يؤدي إلى نزيف داخلي خطير. فقدان تدريجي لوظائف الكلى ، يُعرف بمرض الكلى المزمن (CKD). عندما تتطور هذه المشاكل ومدى شدتها يمكن أن تختلف بشكل كبير ، حتى بين أفراد الأسرة المصابين بهذه الحالة ، وعلى الرغم من أن متلازمة ARPKD نادرة ، إلا أنها واحدة من أكثر مشاكل الكلى شيوعًا التي تصيب الأطفال الصغار. الكلى الكلى عبارة عن عضوين على شكل حبة الفول يقعان على جانبي الجسم ، أسفل القفص الصدري. يتمثل الدور الرئيسي للكلى في تصفية الفضلات من الدم قبل إخراجها من الجسم على شكل بول. تساعد الكلى أيضًا في الحفاظ على ضغط الدم عند مستوى صحي. ما الذي يسبب ARPKD؟ مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي 2 يحدث بسبب خلل وراثي يعطل النمو الطبيعي للكلى والكبد. على وجه الخصوص ، يتأثر نمو وتطور الأنابيب الصغيرة التي تتكون منها الكلى ، مما يتسبب في ظهور الانتفاخات والأكياس (الأكياس المملوءة بالسوائل) بداخلها. بمرور الوقت ، تتسبب الأكياس في تضخم الكلى وتندبها (تليف) ، مما يؤدي إلى تدهور وظائف الكلى بشكل عام. تؤثر مشاكل مماثلة أيضًا على الأنابيب الصغيرة (القنوات الصفراوية) التي تسمح للسائل الهضمي الذي يسمى الصفراء بالتدفق خارج الكبد. قد تتطور القنوات الصفراوية بشكل غير طبيعي وقد تنمو الأكياس داخلها. يمكن أيضًا أن يصاب الكبد بالندوب بمرور الوقت. وراثة مرض الجين ARPKD ناتج عن تغير جيني في جين PKHD1 ، والذي ينتقل في معظم الحالات إلى الطفل عن طريق الوالدين. إذا كان كلا الوالدين يحملان نسخة معيبة من هذا الجين ، فهناك فرصة واحدة من كل 4 لكل طفل لتطوير ARPKD. تختلف طريقة وراثة ARPKD عن نوع أكثر شيوعًا من أمراض الكلى يسمى مرض الكلى المتعدد الكيسات الصبغي الجسدي السائد (ADPKD) ، والذي لا يتسبب عادةً في انخفاض وظائف الكلى بشكل ملحوظ حتى سن البلوغ. يمكن أن يرث ADPKD إذا كان أحد الوالدين فقط يحمل أحد العيوب الجينية المسؤولة عن الحالة. علاج ARPKD Recessive Polycystic Kidney Disease 98 لا يوجد حاليًا علاج لـ ARPKD ، ولكن العلاجات المختلفة يمكن أن تساعد في إدارة مجموعة واسعة من المشاكل التي يمكن أن تسببها. قد يشمل علاج ARPKD ما يلي: التنفس المساعد بجهاز ينقل الهواء داخل وخارج الرئتين (جهاز التنفس الصناعي). ) للأطفال الذين يعانون من صعوبات شديدة في التنفس. أدوية لعلاج ارتفاع ضغط الدم. إجراءات لوقف أي نزيف داخلي قد يحدث. أدوية للسيطرة على المشاكل المرتبطة بفقدان وظائف الكلى ، مثل مكملات الحديد لفقر الدم. أكثر من نصف الأطفال الذين نجوا من المراحل المبكرة من ARPKD سيصابون في النهاية بالفشل الكلوي عندما يبلغون من العمر 15 إلى 20 عامًا. . زرع الكلى ، حيث يتم إزالة كلية سليمة من متبرع حي أو متوفى حديثًا وزرعها في شخص مصاب بالفشل الكلوي. المصادر المصدر 1 المصدر 2 المصدر 3