دستور نيوز
هل سمعت عن متلازمة باتو؟ متلازمة باتو هي اضطراب وراثي نادر وخطير ينتج عنه وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في بعض أو كل خلايا الجسم ، وتسمى أيضًا التثلث الصبغي 13. هل سمعت عن متلازمة باتو؟ هل سمعت عن متلازمة باتو؟ 1 تحتوي كل خلية عادةً على 23 زوجًا من الكروموسومات ، والتي تحمل الجينات التي ترثها من والديك ، ولكن الطفل المصاب بمتلازمة باتو لديه 3 نسخ من الكروموسوم 13 بدلاً من نسختين. يؤدي هذا إلى تعطيل النمو الطبيعي بشدة ، وفي كثير من الحالات ، يؤدي إلى الإجهاض أو ولادة جنين ميت أو وفاة الطفل بعد الولادة بفترة وجيزة. ينمو الأطفال المصابون بمتلازمة باتو ببطء في الرحم وينخفض وزنهم عند الولادة ، إلى جانب عدد من المشكلات الطبية الخطيرة الأخرى. تؤثر متلازمة باتو على حوالي 1 من كل 5000 ولادة ، ويزداد خطر إنجاب طفل. تتطور المتلازمة مع تقدم العمر. يموت أكثر من 9 من كل 10 أطفال يولدون بمتلازمة باتو خلال السنة الأولى ، ويعيش حوالي 1 من كل 10 أطفال مصابين بأشكال أقل حدة من المتلازمة ، مثل التثلث الصبغي الجزئي أو الفسيفسائي 13 ، لأكثر من عام. الأعراض يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة باتو من مجموعة متنوعة من المشاكل الصحية ، وغالبًا ما يكون نموهم في الرحم مقيدًا ، مما يؤدي إلى انخفاض الوزن عند الولادة ، ويولد 8 من كل 10 مصابين بعيوب قلبية حادة. غالبًا لا ينقسم الدماغ إلى نصفين ، وهذا ما يعرف باسم التهاب الدماغ ، فعند حدوث ذلك يمكن أن يؤثر على ملامح الوجه ويسبب عيوبًا مثل الشفة الأرنبية والحنك المشقوق. عين أو عيون صغيرة بشكل غير طبيعي (صغر حجم العين). غياب إحدى العينين أو كلتيهما (فقدان الشهية). انخفاض المسافة بين العينين (انخفاض ضغط العين). مشاكل في تطور الممرات الأنفية. – أصغر من حجم الرأس الطبيعي (صغر الرأس). فقدان الجلد من فروة الرأس (عدم تنسج الجلد). تشوهات الأذن والصمم. أثار الوحمات الحمراء (الأورام الوعائية). عيب في جدار البطن حيث لا يتطور البطن بشكل كامل في الرحم ، مما يؤدي إلى وجود الأمعاء خارج الجسم ، ومغطاة بغشاء فقط – وهذا ما يعرف باسم exomphalos. كيسات غير طبيعية في الكلى. صغر حجم القضيب بشكل غير طبيعي عند الأولاد. تضخم البظر عند الفتيات. قد يكون هناك أيضًا تشوهات في اليدين والقدمين ، مثل الأصابع أو أصابع القدم الزائدة (متعددة الأصابع) وقاع القدم المستدير ، المعروف باسم القدم السفلية الهزازة. أسباب متلازمة باتو تنقسم الخلايا ، مما يؤدي إلى نسخة إضافية ، أو جزء من نسخة ، من الكروموسوم 13 ، مما يؤثر بشدة على نمو الطفل في الرحم. في كثير من الحالات ، يموت الطفل قبل أن يصل إلى فترة الحمل الكاملة (الإجهاض) أو يولد ميتًا. هل سمعت عن متلازمة باتو؟ 8 في معظم حالات متلازمة باتو ، يكون لدى الطفل نسخة إضافية كاملة من الكروموسوم 13 في خلايا جسمه. يُعرف هذا أحيانًا باسم التثلث الصبغي 13 أو التثلث الصبغي البسيط 13. في ما يصل إلى حالة واحدة من كل 10 حالات لمتلازمة باتو ، فإن ترتيب المادة الجينية بين الكروموسوم 13 وكروموسوم آخر ، يُسمى الانتقال الكروموسومي. تميل أعراض وخصائص كل من الفسيفساء والتثلث الصبغي الجزئي إلى أن تكون أقل حدة مما كانت عليه في التثلث الصبغي 13 البسيط ، مما يؤدي إلى إطالة عمر الأطفال. علاج متلازمة باتو وعلاجها لا يوجد علاج محدد لمتلازمة باتو. نتيجة للمشاكل الصحية الشديدة لحديثي الولادة المصابين بمتلازمة باتو ، يركز الأطباء عادةً على تقليل الانزعاج وضمان قدرة الطفل على الرضاعة الطبيعية. بالنسبة للعدد القليل من الأطفال المصابين بمتلازمة باتو والذين يعيشون بعد الأيام القليلة الأولى من حياتهم ، ستعتمد رعايتهم على أعراضهم واحتياجاتهم المحددة ، وإذا تم تشخيص طفلك بمتلازمة باتو ، سواء قبل الولادة أو بعدها بفترة قصيرة ، الحصول على المشورة والدعم من الأطباء حسب حالتهم. هل سمعت عن متلازمة باتو؟ سيحتاج كلا الوالدين إلى تحليل كروموسوماتهما إذا كان طفلهما يعاني من متلازمة باتو الناتجة عن الانتقال الكروموسومي. يتم إجراء الاختبارات الجينية لمساعدة الوالدين على التخطيط للحمل في المستقبل ، وليس كجزء من عملية اتخاذ القرار لنتائج اختبار الحمل الحالية ، مما يسمح بإجراء تقييم أكثر دقة للتأثير المحتمل للمتلازمة على الحمل في المستقبل ، أخرى قد يتأثر أفراد الأسرة أيضًا ويجب اختبارهم. المصادر المصدر 1 المصدر 2 المصدر 3