دستور نيوز
حول متلازمة إدوارد متلازمة إدوارد (المعروفة أيضًا باسم التثلث الصبغي 18 (T18) أو التثلث الصبغي E) هي اضطراب وراثي ناتج عن وجود الكروموسوم الثامن عشر الإضافي أو جزء منه. يموت غالبية المصابين بالمتلازمة أثناء مرحلة الجنين ؛ يعاني الأطفال الناجون من عيوب خطيرة ويعيشون عادة لفترات قصيرة من الزمن. ترتبط متلازمة إدواردز بمجموعة واسعة من التشوهات تتكون من أكثر من مائة وثلاثين عيبًا منفصلاً تشمل الدماغ والقلب والهياكل القحفية الوجهية والكلى والمعدة. سميت على اسم جون إتش إدواردز ، الذي وصف المتلازمة لأول مرة مرة واحدة في عام 1960. تحدث المتلازمة في حوالي واحد من كل 5000 ولادة. تصيب متلازمة إدواردز الفتيات أكثر من الأولاد – حوالي 80 في المائة من المصابين هم من الإناث ، والنساء فوق سن الثلاثين أكثر عرضة لخطر إنجاب طفل مصاب بالمتلازمة ، على الرغم من أنه قد يحدث أيضًا عند النساء الأصغر من ثلاثين عامًا. أسباب متلازمة إدوارد تحتوي الخلايا في جسم الإنسان على ثلاثة وعشرين زوجًا من الكروموسومات الموروثة من والدي الشخص. في الخلايا التناسلية البشرية ، تحتوي كل من خلايا البويضات في النساء وخلايا الحيوانات المنوية لدى الرجال على 23 كروموسومًا واحدًا ، يشار إليها باسم “XX” في النساء و “XY” في الرجال مرقمة من واحد إلى اثنين وعشرين. المادة الإضافية من الكروموسوم الثامن عشر ، التي يتم الحصول عليها بعد إخصاب البويضة ، هي المسؤولة عن التسبب في متلازمة إدوارد. حول متلازمة إدوارد لديهم ما يشار إليه باسم “التثلث الصبغي الكامل” ، في حين أن 2 في المائة بسبب المواقع العابرة حيث يوجد جزء فقط من الكروموسوم الإضافي ، وثلاثة في المائة من الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد لديهم ما يشار إليه باسم “التثلث الصبغي الفسيفسائي” ، حيث يوجد الكروموسوم بشكل إضافي ، ولكن ليس في كل خلية من خلايا الطفل. أعراض متلازمة إدوارد يبدو أن غالبية الأطفال المولودين بمتلازمة إدوارد ضعفاء ، وكثير منهم يعانون من نقص الوزن ، ورؤوسهم صغيرة بشكل غير عادي ، ورؤوسهم بارزة ، وآذانهم منخفضة ومشوهة ، وأفواههم وفكينهم صغيرين ، وهي حالة. يشار إليها باسم “micrognathia”. تتكون المتلازمة من شق في الحنك أو الشفة ، وغالبًا ما تكون أيديهم مشدودة في قبضة ، مع تداخل إصبع السبابة مع أصابعهم الأخرى. يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة إدواردز من حنف القدم ، وكذلك الأصابع التي قد تكون لزجة أو مكشوفة. معلومات حول متلازمة إدواردز 2 يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بالمتلازمة من مشاكل في الرئتين والحجاب الحاجز والأوعية الدموية غير الطبيعية ، وقد تظهر مع عدد من أنواع أمراض القلب الخلقية ، بما في ذلك عيب الحاجز الأذيني أو عيب الحاجز البطيني أو القناة الشريانية السالكة. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة الفتق الإربي أو الفتق السري ، تشوهات في الجهاز البولي التناسلي ، تشوه الكلى أو الخصيتين المعلقة إذا كانوا من الذكور. تشخيص متلازمة إدوارد ما الذي تعرفه عن التثلث الصبغي الفسيفسائي 85 1 يمكن الوصول إلى تشخيص متلازمة إدوارد من خلال التشوهات الجسدية التي تتميز بها هذه المتلازمة. قصور عظام الصدر بالأشعة السينية ، يمكن الوصول إلى تشخيص أكثر دقة من خلال “التنميط النووي” ، والذي يتضمن أخذ عينة من دم الرضيع لفحص كروموسوماته ، ومن خلال استخدام البقع والفحص المجهري ، من الممكن تحديد كروموسومات معينة وإظهارها وجود ثمانية عشر كروموسوم إضافي. متلازمة إدوارد: شيء يمكن اكتشافه قبل ولادة الطفل. تشمل الاختبارات الممكنة: تحليل أو فحص مصل ألفا وبروتين الجنين. فحص السائل الأمنيوسي. التصوير بالموجات فوق الصوتية. أخذ عينات من خلايا المشيمة. قد يكون لدى المرأة الحامل بطفل مصاب بمتلازمة إدوارد رحم كبير بشكل غير عادي أثناء الحمل بسبب وجود السائل الأمنيوسي الزائد ، وقد تظهر مشيمة صغيرة بشكل غير عادي أثناء ولادة الطفل. المصادر المصدر 1 المصدر 2 المصدر 3