دستور نيوز
ماذا تعرف عن متلازمة الفسيفساء التثلث الصبغي 8؟ متلازمة التثلث الصبغي 8 الفسيفسائي (T8mS) هي حالة تؤثر على الكروموسومات البشرية. على وجه التحديد ، يمتلك الأشخاص المصابون بـ T8mS ثلاث نسخ كاملة (بدلاً من النسختين النموذجيتين) من الكروموسوم 8 في خلاياهم ، ويظهر الكروموسوم. تختلف أعراض هذه المتلازمة بشكل كبير ، وتتراوح من غير قابلة للكشف إلى شديدة في بعض الحالات ، وتسمى الحالة أحيانًا متلازمة الوركاني 2. T8mS هو اضطراب نادر يصيب الذكور أكثر من الإناث بنسبة 4 إلى 1 ، ويعتقد أن T8mS يحدث في 1 من كل 25.000-50.000 حالة حمل ، وفرص حدوث أكثر من حمل T8mS منخفضة للغاية. ما الذي يسبب التثلث الصبغي الفسيفسائي 8؟ يحدث T8mS بسبب مشكلة بين الحيوانات المنوية والبويضة حيث لا تنقسم بعض الخلايا بشكل صحيح. لا تنقسم الخلايا في نفس الوقت ، ونتيجة لذلك لا يتم توزيع الكروموسومات بشكل صحيح ، وتسمى هذه العملية “عدم الفصل”. اعتمادًا على وقت حدوث عدم الانفصال أثناء نمو الطفل ، يمكن أن تختلف الأعضاء والأنسجة المصابة باختلاف الكروموسومات الإضافية ، والحالة الأكثر شيوعًا هي الصدفة ، ولكنها في بعض الأحيان وراثية. أعراض التثلث الصبغي للفسيفساء 8 ما تعرفه عن التثلث الصبغي 8 الفسيفسائي تختلف أعراض T8mS اختلافًا كبيرًا. يعاني بعض الأطفال الذين يولدون مع T8mS من أعراض جسدية شديدة وواضحة بينما لا يعاني البعض الآخر. تشمل الأعراض المحتملة: طول الرأس أكثر من المتوسط. عيون واسعة وعميقة. شفاه سميكة الجبهة الكبيرة؛ أكتاف ضيقة؛ جذع طويل؛ ضيق الحوض تجاعيد عميقة في اليدين والقدمين. مشاكل الحلق أو الفم. مشاكل المفاصل وتيبسها. مشاكل العمود الفقري ، مثل الجنف. مشاكل في الكلى. مشاكل قلبية؛ تشوهات العظام والهيكل العظمي. الأعضاء التناسلية المتخلفة. قلة التطور الفكري. القامة المفرطة (سواء كانت قصيرة جدًا أو طويلة جدًا). لا يؤثر T8mS دائمًا على التطور الفكري. من نواح كثيرة ، يعتمد التطور الفكري على صحة الطفل خلال مراحل النمو الرئيسية. قد تسبب الأعراض الأخرى لـ T8mS عند الرضيع تأخيرات في الكلام أو التعلم ، ولكن هذه التأخيرات ناتجة عن قيود الطفل الجسدية ، وليس قدراته. عقلي. غالبًا ما يلحق الأطفال المصابون بـ T8mS بأقرانهم في الكلام والتعلم ، وهناك حالات لا يبدو فيها أن الأفراد المصابين بـ T8mS يعانون من إعاقة ذهنية على الإطلاق. تشخيص تثلث الصبغي 8 فسيفساء ماذا تعرف عن متلازمة التثلث الصبغي 8؟ غالبًا ما لا يتم تشخيص هذه الحالة ، لأنه قد لا تكون هناك أعراض يمكن اكتشافها ، وفي الحالات التي يُشتبه في وجود T8mS عند الرضيع أو البالغين ، قد يأخذ الطبيب عينة من الدم أو الجلد لتحليل الخلية. لا يحدد هذا الاختبار شدة الأعراض. بدلاً من ذلك ، يشير فقط إلى ما إذا كان T8mS موجودًا. في معظم الحالات ، يقوم الطبيب بتشخيص T8mS أثناء الحمل أو الطفولة المبكرة ، وهناك الآن اختبارات دم يمكن للمرأة أن تجريها أثناء الحمل لتحديد ما إذا كان الطفل الذي تحمله من المحتمل أن يكون لديه T8mS. إذا لاحظ الطبيب أن الطفل صغير ، أو لديه شريان واحد فقط في الحبل السري ، أو تظهر عليه علامات أخرى توحي بالتثلث الصبغي. تشمل الأنواع الأخرى من التثلث الصبغي متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) ومتلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18) ومتلازمة باتو (التثلث الصبغي 18). تثلث الصبغي 13) ، وكل هذه المتلازمات ناتجة عن صبغيات زائدة في الحمض النووي للشخص ، لكن أعراض كل منها تختلف اختلافًا كبيرًا. علاج التثلث الصبغي 8 الفسيفساء لا يوجد علاج لـ T8mS ، ولكن يمكن علاج بعض أعراض الحالة. يتفاوت العلاج حسب الأعراض والشدة ، وقد يصعب علاج الأعراض دون مشاكل صحية ، مثل تشوهات الوجه ، وقد تتطلب جراحة. في بعض الحالات ، يوصى أيضًا بإجراء جراحة القلب. يمكن للجراح في كثير من الأحيان تصحيح مشاكل الحنك ، حيث سيساعد ذلك في معالجة أي تأخير أو ضعف في الكلام. المصادر المصدر 1 المصدر 2 المصدر 3