دستور نيوز
الداء العظمي الغضروفي هو حالة نادرة تؤدي إلى قصور الأطراف للغاية ، وهو نوع من العيوب الخلقية ، مما يعني وجوده عند الولادة. يمكن أن يختلف الانسداد في النوع والشدة ، وقد تؤثر الحالة على طرف واحد ، أو الأطراف العلوية أو السفلية ، أو جميع الأطراف الأربعة ، والنوع الأكثر شيوعًا يؤثر على الأطراف العلوية. يمكن أن يتسبب المرض في تقلص الأطراف أو فقدها تمامًا ، وفي بعض الأحيان ، قد تكون الأصابع مفقودة أو تلتحم معًا. الأطراف المنحوتة إذا كانت الأطراف الأربعة غير موجودة فيسمى “بلغم رباعي” أي أربعة ، و “foco” تعني ختم ، و “ميلوس” أي طرف ، وهذا المصطلح يشير إلى شكل اليدين والقدمين ، وقد تكون اليدين كذلك. مربوطة بالكتفين ، بينما اليدين قد تكون مقيدة بالقدم في الحوض. غالبًا ما يرتبط هشاشة العظام بمشاكل أثناء الحمل المبكر ، خاصةً خلال أول 24 إلى 36 يومًا من الحياة ، حيث يبدأ الجنين في تكوين أطرافه. إذا تعطلت هذه العملية ، لا يمكن للخلايا أن تنقسم وتنمو بشكل طبيعي ، وهذا يمنع النمو السليم. الأطراف مما يؤدي إلى هشاشة العظام. أسباب ناز نتوءات الأطراف 2 الأسباب الكامنة وراء تكاثر الخلايا غير واضحة إلى حد ما ، ومن المحتمل أن تكون هناك عدة عوامل متضمنة. موروث كجزء من متلازمة وراثية يمكن أن تنتقل الخصوصية وراثيًا داخل العائلات ، وترتبط بخلل في الكروموسوم 8 ، حيث إنها سمة وراثية متنحية ، مما يعني أن كلا الوالدين يحتاجان إلى الجين غير الطبيعي للطفل ليحصل عليه . في بعض الحالات ، قد يتسبب الخلل الجيني في حدوث ترقق تلقائي ، مما يعني أن الطفرة جديدة وليست مرتبطة بخلل وراثي. الضائقة التنفسية التي يسببها الثاليدومايد سبب آخر لالتهاب الغدد العرقية المقيّح هو تناول الأمهات للثاليدومايد خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. الثاليدومايد هو مهدئ تم إطلاقه في عام 1957. لمدة 5 سنوات ، تم استخدام الدواء لمجموعة متنوعة من الحالات ، بما في ذلك غثيان الصباح والغثيان أثناء الحمل ، وكان يعتقد أنه آمن للغاية ولا يرتبط بأي آثار جانبية. في النهاية ، وجد أن استخدام الثاليدومايد أثناء الحمل المبكر يسبب تشوهات خلقية ، وتم الإبلاغ عن مجموعة متنوعة من التشوهات ، ولكن الأكثر شيوعًا كان هشاشة العظام. أسباب أخرى لوجود هذه العوامل أثناء الحمل قد تساهم في هشاشة العظام: تعاطي المخدرات مثل الكحول أو الكوكايين. سكري الحمل. الأشعة السينية. مشاكل تدفق الدم أعراض التلعثم العظمي المتلعثم العرض الرئيسي للوصمة هو قصر أو فقدان الأطراف ، كما أنه قد يسبب مشاكل في العينين والأذنين والأنف والنمو والإدراك والمعرفة. إذا كان الثاليدومايد هو سبب التأتأة ، فمن المحتمل أن يكون مصحوبًا بمشاكل أكثر خطورة ، وذلك لأن الثاليدومايد يمكن أن يؤثر على جميع الأنسجة والأعضاء تقريبًا. تُعرف هذه المشكلات معًا باسم متلازمة الثاليدومايد أو اعتلال جنين الثاليدومايد ، بالإضافة إلى vocomelia ، وقد تشمل: ارتفاق الأصابع (أصابع القدم أو أصابع القدم). كثرة الأصابع (أصابع أو أصابع إضافية). مشاكل قلبية؛ مشاكل الكلى والمسالك البولية. تشوهات معوية. مشاكل الأعضاء التناسلية الخارجية والداخلية. العمى. الصمم. مخالفات الجهاز العصبي. مفاصل الكتف والورك متخلفة. على وجه الخصوص ، تعتبر مفاصل الكتف والورك الأصغر حجمًا فريدًا لمتلازمة الثاليدومايد ، كما أن تشوهات الأطراف في اعتلال الأجنة بالثاليدومايد تكون عادةً متناظرة أيضًا. علاج الداء العظمي الغضروفي 9 لا يوجد علاج حالي لداء العظم الغضروفي ، ولكن يمكن أن تساعد الأشكال التالية من العلاج في إدارة الأعراض: الأطراف الاصطناعية: وهي أطراف صناعية متصلة بالجسم يمكنها إضافة طول لطرف موجود أو استبدال طرف غائب. هذا يجعل من السهل القيام بالأنشطة اليومية ، والتي يمكن أن تحسن نوعية الحياة بشكل عام. العلاج: قد يشمل العلاج أيضًا أشكالًا مختلفة من إعادة التأهيل ، مثل العلاج بالتمرينات من خلال العلاج المهني ، والعلاج الطبيعي ، حيث يمكن لهذا النوع من العلاج تحسين الحركة والقوة والوضعية. يوجد أيضًا علاج النطق ، والذي يساعد في إدارة مشاكل النطق. الجراحة: نادرًا ما ينطوي علاج هشاشة العظام على الجراحة ، وبشكل عام ، يتم إجراؤه فقط إذا كان سبب هشاشة العظام هو طفرة جينية. قد تشمل خيارات الجراحة: أ – تصحيح المشكلات الهيكلية في الوجه. ب- تثبيت المفاصل. ج- تطويل العظام الموجودة. د – معارضة الإبهام المحسّنة (القدرة على تدوير الإبهام). المصادر المصدر 1 المصدر 2 المصدر 3