دستور نيوز
متلازمة بلاو .. هي حالة التهابية جينية نادرة جدًا يمكن أن تؤثر أعراضها على مناطق مختلفة من الجسم ، وغالبًا ما تؤثر على الجلد والمفاصل والعينين. متلازمة بلاو مرض وراثي. يعاني الأشخاص المصابون به من مزيج من الطفح الجلدي والتهاب المفاصل والتهاب العنبية. قد تتأثر الأعضاء الأخرى بالمرض ، فضلاً عن احتمال حدوث نوبات حمى متقطعة. متلازمة بلاو مصطلح يستخدم للإشارة إلى الأشكال العائلية للمرض ولكن يمكن أن تحدث أيضًا أشكال متفرقة تعرف باسم الساركويد المبكر (EOS). نسبة الإصابة بهذه المتلازمة غير معروفة ، وهي مرض نادر جدًا يصيب المرضى في مرحلة الطفولة المبكرة (غالبًا قبل سن الخامسة) ويزداد سوءًا إذا تُرك دون علاج ، وقد تم تشخيص هذا المرض بشكل متكرر أكثر منذ اكتشاف الجين المصاحب. مما سيسمح بإجراء تقييم أفضل لمعدل انتشاره والتاريخ الطبيعي. هذا المرض وراثي مثل أي مرض وراثي آخر سائد (مما يعني أنه غير مرتبط بالجنس ويجب أن يكون لدى أحد الوالدين على الأقل أعراض) ، وهذا النوع من الانتقال يعني أن الشخص المصاب بمتلازمة بلاو يتطلب وجود جين واحد فقط مع طفرة جينية إما من الأم أو من الأب ، وبالنسبة للساركويد المبكر (EOS) – الشكل الوحيد للمرض – تظهر الطفرة في نفس المريض وكلا الوالدين يتمتعان بصحة جيدة ، إذا كان أحد المرضى حاملاً من الجين سيصاب بالمرض ، وإذا كان أحد الوالدين مصابًا بمتلازمة بلاو ، فهناك احتمال بنسبة 50٪ أن يعاني الطفل من هذا المرض. تم التشخيص: يتم استخدام النهج التالي بشكل عام لتشخيص متلازمة بلاو: الشك السريري: من المهم مراعاة متلازمة بلاو عندما يظهر على الطفل مجموعة من الأعراض (المفاصل والجلد والعينين) للثالوث السريري النموذجي ، وينبغي النظر في لفحص مفصل لتاريخ عائلة المريض ، لأن هذا المرض نادر للغاية ويتم توريثه بطريقة وراثية سائدة. ظهور الأورام الحبيبية: من الضروري التشخيص المبكر لمتلازمة بلاو / الساركويد (EOS) وظهور الأورام الحبيبية في الأنسجة المصابة ، ويمكن ملاحظة هذه الأورام الحبيبية في خزعة (عينة) من آفة جلدية أو من مفصل ملتهب ، ضروري لاستبعاد الأسباب الأخرى التي تؤدي إلى الإصابة بالورم الحبيبي (مثل السل أو نقص المناعة أو أمراض التهابية أخرى مثل التهاب الأوعية الدموية) من خلال الفحص السريري والفحوصات المناسبة مثل اختبارات الدم والتصوير الشعاعي وما إلى ذلك. التحليل الجيني: خلال العامين الماضيين ، المرضى تم تحليلها وراثيًا لتأكيد وجود طفرات يعتقد أنها مسؤولة عن متلازمة بلاو المبكرة / الساركويد المبكر (EOS). قد تحدث هذه الحالة الصحية في أقل من 1 من كل مليون طفل في جميع أنحاء العالم. متلازمة بلاو لها عدة أسماء أخرى ، بما في ذلك: الساركويد المبكر التهاب المفاصل الحبيبي عند الأطفال الحبيبي المفصلي العائلي Blau الحبيبي الوراثي الوراثي الجهازي متلازمة بلاو هو اضطراب التهابي يستهدف عادة الجلد والمفاصل والعينين ، في كثير من الحالات. في بعض الأحيان تؤثر المتلازمة على: – الكبد – الطحال – الغدد الليمفاوية – الأوعية الدموية – الدماغ – الرئتين – متلازمة القلب بلاو تسبب في بعض الناس ما يلي: – الحمى – زيادة الضغط في الأوعية الدموية للقلب والرئتين – تلف الأعصاب – الحالة وراثية ، وعادة ما تسبب الأعراض أو العلامات قبل سن الرابعة. الأعراض: تختلف علامات متلازمة بلاو من شخص لآخر ، وتتغير مع تقدم المرض. العَرَض الأول عادة هو التهاب الجلد الحبيبي ، وهو نوع من التهاب الجلد الذي يسبب طفح جلدي مستمر. قد يكون الطفح الجلدي عبارة عن كتل متقشرة أو صلبة تحت الجلد. قد يتطور على الذراعين والساقين والجذع. يختلف مظهر الأعراض وتطورها ، ولكن وجدت إحدى الدراسات أن الطفح الجلدي يميل إلى التطور في حوالي عام من العمر ، وتميل مشاكل المفاصل إلى الظهور في سن الثانية ، وأمراض العيون في سن الرابعة. ما هي الأعراض الرئيسية؟ الأعراض الأولية للمرض هي الثالوث السريري من التهاب المفاصل والتهاب الجلد والتهاب العنبية. تشمل الأعراض الأولية ظهور طفح جلدي مرئي عادي مع آفات دائرية صغيرة تتفاوت في اللون من الوردي الفاتح إلى البني الفاتح أو الاحمرار الشديد. يتضاءل هذا الطفح الجلدي ويزداد بمرور السنين. التهاب المفاصل هو أكثر الأعراض شيوعًا ويبدأ خلال العقد الأول من حياة الطفل ، وفي بداية ظهوره يوجد انتفاخ في المفاصل مع القدرة على الحركة ، ومع مرور الوقت ، قد يحدث تقييد للحركة وتشوهات وتآكل العظام. تحدث. التهاب القزحية (التهاب القزحية) هو أخطر الأعراض ، لأنه غالبًا ما يكون مصحوبًا بمضاعفات (إعتام عدسة العين) ، وزيادة ضغط العين ، وإذا ترك دون علاج ، فقد يتسبب في ضعف البصر. بالإضافة إلى ذلك ، قد يصيب الالتهاب الورمي الحبيبي مجموعة من الكميات الكبيرة من الأعضاء الأخرى ويسبب أعراضًا أخرى ، مثل انخفاض وظائف الرئة أو الكلى ، أو ارتفاع ضغط الدم ، أو نوبات الحمى المتكررة. تشمل الحالات التي تحدث عادةً مع متلازمة بلاو: – التهاب المفاصل – التهاب الأوتار حول المفاصل – تراكم السوائل حول المفاصل – التهاب الطبقة الوسطى من العين ، التهاب القزحية – التهاب الملتحمة ، الذي يُسمى أحيانًا العين الوردية – أمراض الكلى – رواسب الكالسيوم في الكلى – التهاب الأوعية الدموية في الدم – الانحناء الدائم للأصابع والقدمين – أقل شيوعًا ، تسبب متلازمة بلاو التهابًا في الأعضاء الحيوية والأوعية الدموية ، مما يقلل من وظائفها ويسبب مضاعفات خطيرة. وفقًا لمركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة ، فإن 80-99٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة بلاو يعانون من: – آلام المفاصل – الجلد الداكن البقع – التهاب القرنية – انخفاض أعراض حركة المفاصل التي يعاني منها 30-79٪ من الأشخاص: – أصابع اليدين والقدمين إعتام عدسة العين أو ضبابية في عدسة العين حساسية شديدة للضوء تشمل الأعراض التي يعاني منها 5-29٪ من الأشخاص ما يلي: فتح تقرحات الجلد فقدان الرؤية – تغير في إفراز اللعاب أو تصريفه – تضخم الغدد الليمفاوية – زيادة ضغط الدم – مشاكل في التنفس – ضعف أو خلل في وظيفة العصب – جفاف الفم الحياة اليومية: كيف يمكن لهذا المرض أن يؤثر على الحياة اليومية للطفل المصاب وأسرته؟ قد يتعرض الطفل والأسرة لمشاكل مختلفة قبل تشخيص المرض. بمجرد تأكيد التشخيص ، سيحتاج الطفل إلى مراجعة الأطباء (أخصائي روماتيزم الأطفال وطبيب عيون) بانتظام لمراقبة نشاط المرض وتعديل العلاج الطبي. قد يحتاج الأطفال المصابون بأمراض المفاصل الشديدة إلى زيارة اختصاصي العلاج الطبيعي. ماذا عن النظام الغذائي؟ لا يوجد نظام غذائي محدد. ومع ذلك ، يجب على الأطفال الذين يتناولون الكورتيكوستيرويدات تجنب الأطعمة الحلوة والمالحة. .