دستور نيوز
تُعرف متلازمة ألاجيل بأنها اضطراب وراثي قاتل يؤثر على أعضاء وأنظمة مختلفة ، وأبرزها الكبد. في الوقت الحالي ، لا يوجد علاج معروف له – لكن العلماء حددوا الآن علاجًا فعالاً محتملاً. يستهدف العقار الذي تم تطويره حديثًا ، المسمى NoRA1 ، مسار Notch ، وهو نظام إشارات على مستوى الخلية في الجسم مهم للعديد من الأنظمة البيولوجية الحيوية ، بما في ذلك الصيانة المناسبة للكبد. تسبب الطفرة الجينية وراء متلازمة ألاجيل انخفاضًا في إشارات الشق ، مما يؤدي بعد ذلك إلى ضعف في نمو القناة الصفراوية وتجديدها ، مما يتسبب في تراكم الصفراء وتلف الكبد. غالبًا ما تستخدم أسماك الزرد في البحث العلمي حول الأمراض البشرية ، وذلك بفضل معرفتنا الواسعة بجينومها ، وأوجه التشابه في الجينات ، والسهولة التي يمكن بها ملاحظة تطورها. في أحدث الأبحاث ، أظهر NoRA1 أنه يعزز إشارات Notch في الزرد مع طفرات جينية مماثلة لتلك الموجودة في الأطفال الذين تم تشخيصهم بالمرض. تم تحفيز خلايا القناة على النمو والتجديد كما تفعل أنسجة الكبد السليمة ، مما يعكس تلف الكبد في الزرد. زادت فرص نجاة الزرد المشارك في الدراسة من خلال تطبيق العلاج. في الواقع ، كانت جرعة واحدة فقط من NoRA1 بعد أربعة أيام من الإخصاب كافية لتحقيق تحسن بمقدار ثلاثة أضعاف في معدلات البقاء على قيد الحياة. “يُعرف الكبد بقدرته الكبيرة على التجدد ، لكن هذا لا يحدث في معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة ألاجيل بسبب إشارات النوتش المخترقة” ، كما يقول عالم الأحياء الجزيئية تشينجيان جاو ، من معهد ستانفورد بورنهام بريبيس للاكتشافات الطبية في كاليفورنيا. يشير بحثنا إلى أن دفع مسار Notch إلى دواء قد يكون كافيًا لاستعادة قدرة الكبد الطبيعية على التجدد. “ومن فوائد الدواء أنه يستهدف العمليات في الجسم التي يجب أن تحدث بشكل طبيعي. وهذا يبشر بالخير عندما يتعلق الأمر لاختبار هذا على الأشخاص الفعليين في المستقبل ، في حالة تقدم العلاج إلى التجارب السريرية. “بدلاً من إجبار الخلايا على فعل شيء غير عادي ، نحن نشجع فقط حدوث عملية تجديد طبيعية ، لذلك أنا متفائل بأن هذا سيكون علاج فعال لمتلازمة ألاجيل “، كما يقول عالم الأحياء الجزيئية دوك دونغ ، من معهد ستانفورد بورنهام بريبيس للاكتشاف الطبي. هناك مجال لـ NoRA1 للمساعدة في الأمراض الشائعة الأخرى أيضًا ، وهو أمر بالغ الأهمية لمسار Notch من أجل الأداء السليم من العمليات البيولوجية اليومية. في الوقت الحالي ، على الرغم من ذلك ، ينصب التركيز على كيفية المساعدة في علاج مرض الكبد النادر هذا. يولد أكثر من 4000 طفل كل عام بمتلازمة ألاجيل وزراعة الكبد غالبًا ما تكون هناك حاجة إلى النمل. بدون زراعة – ونقص في المتبرعين – هناك معدل وفيات بنسبة 75 في المائة في أواخر سن المراهقة. حاليًا ، يعمل الباحثون على كبد صغير مزروع في المختبر ، باستخدام الخلايا الجذعية المشتقة من مرضى متلازمة ألاجيل لاختبار عقار NoRA1 بشكل أكبر. RT
علاج جديد وواعد لمتلازمة قاتلة
– الدستور نيوز