ما لا تعرفه عن حالة التصلب الحدبي

دستور نيوز

تحدثت نشرة معهد رعاية صحة الأسرة ، مؤسسة الملك الحسين ، اليوم الاثنين ، عن مرض التصلب الحدبي ، وهو حالة وراثية نادرة تتسبب بشكل أساسي في ظهور أورام غير سرطانية (حميدة) في أجزاء مختلفة من الجسم. تشرح نشرة المعهد المشكلات التي يمكن أن تسببها هذه الحالة ، والمعروفة أيضًا بالتصلب الحدبي المعقد ، وتوضح الأسباب والعلامات والأعراض ، بالإضافة إلى مجموعة من العلاجات للعديد من المشكلات التي تسببها هذه الحالة. غالبًا ما تصيب الأورام التي يسببها التصلب الحدبي الدماغ والجلد والكلى والقلب والعينين والرئتين. التصلب الحدبي موجود منذ الولادة ، على الرغم من أنه قد لا يسبب مشاكل واضحة على الفور. ما هي المشاكل التي يمكن أن يسببها التصلب الحدبي؟ يمكن أن تؤدي الأورام الناتجة عن التصلب الحدبي إلى مجموعة من المشكلات الصحية المصاحبة ، بما في ذلك: الصرع ، صعوبات التعلم ، فرط النشاط ، اضطراب طيف التوحد ، تشوهات الجلد مثل بقع من الجلد السميك أو الفاتح اللون ، أو بقع حمراء تشبه حب الشباب على الوجه. الكلى لا تعمل بشكل صحيح. صعوبة التنفس: تراكم السوائل في الدماغ (استسقاء الرأس) يمكن أن تتراوح هذه المشاكل من خفيفة إلى شديدة ، وقد يكون هناك عدد قليل أو نطاق واسع. قد يتأثر أفراد نفس العائلة بشكل مختلف تمامًا بالتصلب الحدبي. ما الذي يسبب التصلب الحدبي؟ يحدث التصلب الحدبي بسبب التغيرات (الطفرات) في جين TSC1 (أو) TSC2. تشارك هذه الجينات في تنظيم نمو الخلايا. تؤدي الطفرات إلى نمو غير متحكم فيه وأورام متعددة في جميع أنحاء الجسم. في حوالي 3 من كل 4 حالات ، يحدث الخلل وراثيًا دون سبب واضح في الأشخاص الذين ليس لديهم أي أفراد آخرين مصابين في الأسرة. العلامات والأعراض التصلب الحدبي هو اضطراب شديد التباين. شخص ، حتى بين أفراد نفس العائلة ، ويرجع ذلك جزئيًا إلى أنظمة الأعضاء يمكن أن يسبب التصلب الحدبي مرضًا خفيفًا حيث لا يتم تشخيص الأفراد حتى سن البلوغ ، ويمكن أن يسبب مضاعفات كبيرة يمكن أن تؤثر على نوعية الحياة ، أو يمكن أن يسبب الاضطراب خطير ، المضاعفات التي قد تهدد الحياة بسبب الطبيعة شديدة التغير للاضطراب ، من المهم ملاحظة أن الأفراد المصابين قد لا يعانون من جميع الأعراض وأن التعبير عن الاضطراب وتطوره سيكونان فريدًا في كل فرد. طبيب أطفال وفريق طبي حول حالتهم الخاصة والأعراض المرتبطة بها والتنبؤ العام. يصاب جميع الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي تقريبًا بتشوهات في الجلد. يعاني العديد من الأطفال من بقع أو بقع بيضاء (لطاخات ناقصة التصبغ) على جلدهم عند الولادة أو في وقت مبكر من فترة الرضاعة. يمكن أن تختلف هذه البقع غير الطبيعية من الجلد في الحجم والشكل ويمكن أن تكون في بعض الأحيان صغيرة جدًا ويصعب ملاحظتها عند الرضع ذوي البشرة الفاتحة. تحدث غالبًا على الذراعين والساقين والجذع. قد تكون البقع بيضاء بشكل واضح أو قد تبدو أفتح في اللون بالنسبة للجلد المحيط. قد تظهر نتوءات صغيرة أو بقع حمراء تُعرف باسم الأورام الليفية الوعائية بين سن 3 و 5 سنوات ، بشكل أساسي على الوجه وغالبًا على شكل فراشة. تصبح النتوءات الصغيرة بشكل عام أكثر عددًا وأكبر مع تقدم الأطفال في السن (حتى بلوغهم سن المراهقة). يصاب بعض الأفراد بطفح جلدي غير منتظم الشكل وسمك ولون جلد يسمى رقعة شاجرين. عادةً ما يظهر هذا الطفح الجلدي أو اللويحات الجلدية غير الطبيعية في أسفل الظهر ويوصف أحيانًا بأنه يحتوي على قوام قشر البرتقال. غالبًا ما تظهر أعراض الجهاز العصبي المركزي عند الأفراد المصابين بالتصلب الحدبي. يمكن أن تشمل أورام الجهاز العصبي المركزي عقيدات فرعية وخلل التنسج القشري وأورام الخلايا النجمية شبه العملاقة في حوالي 5٪ -15٪ من الأفراد المصابين ويمكن أن تسبب ضغطًا وانسدادًا داخل الدماغ. أكثر من 80٪ من الأفراد المصابين بالتصلب الحدبي يصابون بنوبات صرع أثناء الطفولة. تظهر العديد من التشنجات الطفولية في البداية خلال فترة الرضاعة ، والتي تتميز برعشة مفاجئة مع ثني الخصر ورفع الذراعين. بدلاً من ذلك ، يمكن أن تحدث أنواع أخرى من النوبات مثل النوبات البؤرية التي تؤثر على جزء من الجسم ، والوعي المتغير ، حيث يوجد نشاط كهربائي غير طبيعي في منطقة معينة من الدماغ ، والنوبات المعممة حيث تتطور التشنجات في الجسم بالكامل ، أو النوبات السقوط المرتبطة مع نشاط كهربائي في الدماغ. في جميع أنحاء الدماغ. يعاني معظم الأشخاص من نوبات في مرحلة ما من حياتهم ، وقد ارتبطت معظم أنواع النوبات بالتصلب الحدبي. قد يكون لدى الأفراد المتأثرين نمو طبيعي ووظيفة معرفية ولكن الغالبية يعانون من تأخر في النمو ودرجة معينة من الإعاقة الذهنية. يمكن للأفراد تطوير مجموعة من الاضطرابات العصبية والنفسية بما في ذلك اضطراب طيف التوحد واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD) ، واضطرابات النوم ، واضطرابات التعلم والإدراك ، أو المشكلات السلوكية بما في ذلك السلوكيات التخريبية والعاطفية أو المشاكل. كيف يتم علاج تصلب الجلد؟ لا يوجد علاج لمرض التصلب الحدبي ، ولكن هناك مجموعة من العلاجات للعديد من المشاكل التي تسببها هذه الحالة. على سبيل المثال: – يمكن السيطرة على الصرع بالأدوية أو بالجراحة في بعض الحالات. – يمكن أن يساعد الدعم التعليمي الإضافي الأطفال الذين يعانون من صعوبات التعلم. – هل يمكن معالجة المشاكل السلوكية والنفسية الصعبة – مثل القلق أو الاكتئاب – من خلال التدخلات السلوكية والأدوية يمكن إزالة أورام الدماغ جراحيًا أو تقليلها بالأدوية يمكن علاج الطفح الجلدي بالوجه بالعلاج بالليزر أو الأدوية التي توضع على الجلد الأدوية يمكن أن تتحكم في الأعراض الناتجة من انخفاض وظائف الكلى ويمكن أن يساعد في تقليل أورام الكلى. يمكن علاج مشاكل الرئة بالأدوية. وجدت الأبحاث أن نوعًا من الأدوية يُعرف باسم مثبط mTOR ، والذي يقطع التفاعلات الكيميائية اللازمة لنمو الأورام ، قد يكون علاجًا مفيدًا في المستقبل. سيحتاج الأشخاص المصابون بالتصلب الحدبي أيضًا إلى اختبارات منتظمة لمراقبة وظيفة الأعضاء التي يمكن أن تتأثر بالحالة. الوالد الذي يحمل الجين المعيب سيصاب أيضًا بالتصلب الحدبي ، على الرغم من أنه في بعض الأحيان قد يكون خفيفًا جدًا لدرجة أنهم لا يدركون ذلك.

ما لا تعرفه عن حالة التصلب الحدبي

– الدستور نيوز